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论文摘要

中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查

Genotype of Thalassemia in Han Chinese and Tibetans in Sichuan Province, China

作者:牛倩, 黄珣钡, 安云飞等

Author:NIU Qian, HUANG Xun-bei, AN Yun-fei. et al

收稿日期:          年卷(期)页码:2016,47(6):941-944

期刊名称:四川大学学报(医学版)

Journal Name:JOURNAL OF SICHUAN UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCE EDITION)

关键字:地中海贫血 基因型 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量

Key words:Thalassemia Genotype MCV MCH

基金项目:

中文摘要

目的 调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法 采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均80 fL,最大为83.7 fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论 四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84 fL、MCH<27 pg 人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。

英文摘要

Objective To investigate the carrying rates and genotype distribution of thalassemia gene in Han people and Tibetans in Sichuan district. Methods A total of 1 147 Han adults and 613 adult Tibetans were included in this study. Hematological parameters were measured with Sysmex XE-2100 automatic blood cell analyzer. Alpha thalassemia and beta thalassemia gene analyses were further performed on samples with a mean corpuscular volume (MCV) --SEA/αα as the most common genotype; 1.39% (16/1 147) carried beta thalassemia gene, with CD17 and IVS-Ⅱ-654 as the most common genotype. There were 2 cases with both alpha and beta thalassemia. Low MCH (

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