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论文摘要

基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1例

Basal cell nevus syndrome with Duchenne muscular dystrophy: a case report

作者:田子仪, 马文, 赵之月, 黎明

Author:Tian Ziyi, Ma Wen, Zhao Zhiyue, Li Ming

收稿日期:2020-05-12          年卷(期)页码:2021,39(2):230-230-232

期刊名称:华西口腔医学杂志

Journal Name:West China Journal of Stomatology

关键字:基底细胞痣综合征,杜氏肌营养不良症,牙源性角化囊肿,

Key words:basal cell nevus syndrome,Duchenne muscular dystrophy,odontogenic keratocyst,

基金项目:云南省昆医联合项目面上项目(202001AY070001-250);昆明医科大学校级教研教改项目(2020-JY-Y-041)

中文摘要

基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256 000~1/57 000。本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者。

英文摘要

Basal cell nevus syndrome (BCNS), also known as Gorlin-Goltz syndrome, is a rare autosomal dominant genetic disease. It is thought to be caused by a mutation in the PTCH1 gene, and its incidence is 1/57 000 to 1/256 000. The case of a 7-year-old patient with BCNS and Duchenne muscular dystrophy was reported in this paper.

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