《中华医学遗传学杂志》是由中国科学技术协会主管，中华医学会主办，四川大学承办的学术类期刊，主要报道我国医学遗传学、人类遗传学及其相关领域的最新研究成果，介绍国内外研究新动态，反映我国医学遗传学的发展水平。

《中华医学遗传学杂志》于1984年创刊，为季刊；1992年更名为《中华医学遗传学杂志》，由季刊变更为双月刊；从2019年由双月刊变更为月刊。本刊设有专家共识与指南、论著、临床遗传学论著、群体遗传学研究、技术与方法、综述、研究报告、遗传筛查、家系报告、临床细胞遗传学和病例报告等栏目。经过长期发展，《中华医学遗传学杂志》已成为国内外最具影响力的医学遗传学期刊之一，为中国科学信息研究所“中国科技核心期刊”；为中国学术期刊光盘版“中国国际影响力优秀学术期刊”；武大《中国学术期刊评价研究报告》、中信所《中国科技期刊引证报告》及中科院《中国科学引文数据库》、万方数据库等收录；2019年继续被美国《医学索引》（MEDLINE）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、《生物学预评》（BIOSIS Previews）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ） 、荷兰《医学文摘》（EM）及波兰《哥白尼索引》（IC）等七个检索系统收录，保持了杂志在国际权威检索系统收录的期刊源地位。