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论文摘要

颅锁骨发育不全1例及基因突变分析

Cleidocranial dysplasia: a case report and gene mutation analysis

作者:郭凌燕,徐珮琼,陈林林

Author:Guo Lingyan,Xu Peiqiong,Chen Linlin

收稿日期:2019-03-18          年卷(期)页码:2019,37(6):677-677-680

期刊名称:华西口腔医学杂志

Journal Name:West China Journal of Stomatology

关键字:颅锁骨发育不全,常染色体显性遗传,基因突变,

Key words:cleidocranial dysplasia,autosomal dominant inheritance,gene mutation,

基金项目:

中文摘要

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。

英文摘要

Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by abnormal skeletal and dental development. In this work, a case of cleidocranial dysplasia is reported, and a new frameshift mutation is confirmed by gene detection.

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